44-летний Брайан Мэддокс страдает синдромом Хантера — редким заболеванием, связанным с X-хромосомой. В его печени не синтезируется один из ферментов — энзим, и, как следствие, связывающие клетки в тканях накапливаются в организме, что постепенно приводит к увеличению органов и нарушениям в их работе.Люди с синдромом Хантера часто имеют искаженные черты лица и крупную голову, у них возникает обструкция верхних дыхательных путей, риниты, грыжи. Болезнь влияет на нервную систему и мышление, на ее фоне может развиться аутизм, гиперактивность или обсессивно-компульсивное расстройство, также больной может потерять зрение, слух, получить со временем острую сердечную недостаточность. Значительная часть больных умирает еще в подростковом возрасте. Сегодня в мире насчитывается около двух тысяч человек с синдромом Хантера.
К сожалению, это генетическое заболевание ныне считается неизлечимым — пациентов поддерживают путем вливания искусственного аналога недостающего фермента, реже — с помощью трансплантаций костного мозга, что, однако, отнюдь не гарантирует отсутствие развития осложнений. Но в будущем все может измениться: в качестве нового метода генной терапии американские ученые впервые попробовали отредактировать дефектный ген в организме живого взрослого человека, страдающего синдромом Хантера.
Как сообщается, врачи Оклендского детского госпиталя во время операции использовали технологию геномного редактирования «цинковые пальцы». Пациенту с помощью обычной внутривенной капельницы ввели генетические «инструменты» – несущие закодированный аппарат для редактирования генов обезвреженные вирусные частицы, которые должны разрезать ДНК Мэддокса в определенных местах. Затем кровь направила частицы в клетки печени, где инструмент проделал свою работу, позволив организму начать синтезировать необходимый фермент. Медики отмечают, что если хотя бы в 1% клеток печени заработает правильная копия гена, организм сможет выработать достаточное количество фермента.
«Мы разрезали ДНК, раскрыли ее, встроили туда ген и зашили все обратно. Эти гены должны стать частью ДНК пациента, оставшись там до конца жизни», — описали свою работу ученые.
Итоги эксперимента станут известны минимум через несколько месяцев. При этом Мэддокс понимает, что новый ген может не прижиться, также он осознает, что процедура имеет необратимый характер, поэтому любые возможные ошибки также будут необратимыми. Однако для него генное редактирование — это последний шанс. Ранее пациент уже перенес 26 операций, направленных на устранение симптомов его болезни.
«Я готов пойти на такой риск, всю свою жизнь я ждал появления лекарства, – сказал Мэддокс, первый человек, на котором было опробовано новое лечение. – Надеюсь, что это поможет мне и другим людям».
Врачи отмечают, что полное излечение от синдрома Хантера по-прежнему невозможно, однако корректировка клеток позволит избежать еженедельного введения энзимов, которые обходятся в $100 000-400 000. Впоследствии, если эксперимент окажется успешным, ученые намерены протестировать терапию на других больных, а также начать применять эту методику для лечения молодых пациентов, страдающих синдромом Хантера.