Використовуючи новий обчислювальний підхід, розроблений для аналізу великих наборів генетичних даних по когортах рідкісних захворювань, дослідники з Медичної школи Ікана на горі Сінай та їх колеги, у тому числі з Брістольського університету, виявили раніше невідомі генетичні причини трьох рідкісних захворювань: первинної лімфедеми тканин), аневризму грудної аорти та вроджена глухота.
Більш глибоке розуміння функцій генів, відповідальних за ці та інші розлади може прокласти шлях до розробки методів лікування. Результати опубліковані в журналі Nature Medicine .
Рідкісні захворювання вражають приблизно 1 із 20 осіб, але тільки меншість пацієнтів отримує генетичний діагноз. Менше половини із 10 000 зареєстрованих рідкісних захворювань мають відому генетичну причину. Секвенування геному великих когортів пацієнтів з рідкісними захворюваннями відкриває шлях до виявлення генетичних причин, які залишаються невідомими. Проте, за словами дослідників, працювати з великими наборами генетичних даних складно, що сповільнює дослідження.
Ернест Турро, ад'юнкт-професор генетики та геномних наук в Icahn Mount Sinai та старший автор дослідження, сказав: «Хоча рідкісні захворювання окремо рідкісні, в сукупності вони досить поширені. Для нашого розуміння біології людини і для розвитку діагностики і терапії важливо, щоб причини, що залишилися, були виявлені.
«Багато людей з рідкісним захворюванням роками борються за те, щоб отримати генетичний діагноз. Розробляючи та застосовуючи статистичні методи та обчислювальні підходи для пошуку нових причин рідкісних захворювань, ми сподіваємося розширити знання про основні причини цих захворювань, прискорити діагностику для пацієнтів та прокласти шлях до розробки методів лікування».
Дослідники вивчили набір із 269 класів рідкісних захворювань, використовуючи дані 77 539 учасників проекту «100 000 геномів», одного з найбільших наборів даних про пацієнтів з рідкісними захворюваннями, фенотипованих та повногеномних. Дослідники виявили 260 асоціацій між генами та класами рідкісних захворювань, у тому числі 19 асоціацій, які раніше були відсутні в літературі. Завдяки міжнародному академічному співробітництву автори підтвердили три найбільш правдоподібні нові асоціації, виявивши додаткові випадки в інших країнах, а також використовуючи експериментальні та біоінформаційні підходи.
Деніел Грін, науковий співробітник Icahn Mount Sinai і провідний автор дослідження, додав: «Ми сподіваємося, що наша обчислювальна система допоможе прискорити відкриття невідомих етіологій, що залишилися, рідкісних захворювань у всіх напрямках. На даний момент ми очікуємо, що генетичний діагноз буде досягнутим для деяких сімей з раніше незрозумілою первинною лімфедемою, аневризмою грудної аорти та глухотою.
"Ми також плануємо застосовувати наші методи новими способами та в інших наборах даних, щоб продовжувати розгадувати генетичні причини рідкісних захворювань".